Amyloidosis, Primary Localized Cutaneous, 3 (PLCA3)

原发性局灶性皮肤淀粉样变性3型(来自ICD-11)
别称:
Amyloidosis Cutis Dyschromica
Primary Localized Cutaneous Amyloidosis 3
Plca3
Acd
Amyloidosis Cutis Dyschromia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
原发性局限性皮肤淀粉样变性3(Amyloidosis, Primary Localized Cutaneous, 3),又称色素失调性皮肤淀粉样变性,与淀粉样变性和原发性皮肤淀粉样变性有关。与原发性局限性皮肤淀粉样变性3相关的基因是GPNMB(Glycoprotein Nmb),其相关通路/超级通路包括白介素-6家族信号通路。相关组织包括皮肤和结肠,相关表型为皮肤干燥和全身性色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
8
46
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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