Amyotrophic Lateral Sclerosis 15 with or Without Frontotemporal Dementia (ALS15)

肌萎缩性脊髓侧索硬化症15型(伴或不伴额颞叶痴呆)(来自ICD-11)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis 15, with or Without Frontotemporal Dementia
Als15
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type 15, with/without Frontotemporal Dementia
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 15
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化15型,伴有或不伴有额颞叶痴呆症,也称为肌萎缩侧索硬化15型,伴有或不伴有额颞叶痴呆症,与肌萎缩侧索硬化15型有关,症状包括舞蹈病和扭转痉挛。与肌萎缩侧索硬化15型伴有或不伴有额颞叶痴呆症有关的重要基因是UBQLN2(泛素蛋白连接酶2)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
--
1
3
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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