Amyotrophy, Monomelic

肌萎缩,单肢(来自翻译大模型)
别称:
Monomelic Amyotrophy
Juvenile Muscular Atrophy of the Distal Upper Limb
Hirayama Disease
Juvenile Muscular Atrophy of Distal Upper Extremity
Benign Focal Amyotrophy
Jmadue
Spinal Muscular Atrophy, Juvenile, Nonprogressive
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩,单肢型,又称单肢型肌萎缩,与奥沙利文-麦克劳德综合症和肌肉萎缩有关。与肌萎缩,单肢型相关的基因是CEP126(中心体蛋白126)。在该疾病的背景下提到的药物是煤焦油。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为肌肉无力和EMG异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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青少年
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19
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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