Amyotrophic Lateral Sclerosis 5, Juvenile (ALS5)
幼年型肌萎缩性脊髓侧索硬化症5型(来自ICD-11)
别称:
Als5
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 5
Amyotrophic Lateral Sclerosis 5
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化5型,青少年型,也称为als5,与肌萎缩侧索硬化5型和肌萎缩侧索硬化1型有关,症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和异常锥体征。与肌萎缩侧索硬化5型,青少年型有关的重要基因是SPG11(SPG11囊泡运输相关,Spatacsin)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为异常锥体征和远端肌肉无力。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
5
11
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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