Amyotrophic Lateral Sclerosis 8 (ALS8)

肌萎缩侧索硬化8型(来自ICD-11)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 8
Als8
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type Type 8
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化8型,也称为肌萎缩侧索硬化8型,与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关,症状包括肌肉抽搐、静止性震颤和无力。与肌萎缩侧索硬化8型有关的重要基因是VAPB(VAMP相关蛋白B和C)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为姿势性震颤和抽搐
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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22
199
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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