Amyloidosis, Hereditary, Transthyretin-Related (AMYL-TTR)

遗传性甲状腺素运载蛋白相关的淀粉样变性(来自ICD-11)
别称:
Transthyretin Amyloidosis
Familial Amyloid Polyneuropathy
Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis
Type I Familial Amyloid Polyneuropathy
Familial Amyloid Polyneuropathy Type I
Transthyretin Amyloid Polyneuropathy
Familial Transthyretin Amyloidosis
Transthyretin Amyloid Neuropathy
Ttr Amyloid Neuropathy
Attrv122i Amyloidosis
Attr
Fap
Familial Amyloid Polyneuropathy, Portuguese-Swedish-Japanese Type
Transthyretin-Related Familial Amyloid Cardiomyopathy
Hereditary Oculoleptomeningeal Amyloid Angiopathy
Hereditary Amyloidosis, Transthyretin-Related
Hereditary Amyloidosis Transthyretin-Related
Familial Amyloid Neuropathy, Portuguese Type
Portuguese Type Familial Amyloid Neuropathy
Danish Type Familial Amyloid Cardiomyopathy
Type Ii Familial Amyloid Polyneuropathy
Familial Amyloid Polyneuropathy Type Ii
Amyloidogenic Transthyretin Amyloidosis
Portuguese Polyneuritic Amyloidosis
Ttr-Related Amyloid Cardiomyopathy
Amyloidosis, Transthyretin-Related
Meningocerebrovascular Amyloidosis
Amyloid Polyneuropathy, Swiss Type
Swiss Type Amyloid Polyneuropathy
Transthyretin Amyloid Cardiopathy
Familial Amyloid Polyneuropathies
Amyloid Polyneuropathy, Familial
Ttr-Related Cardiac Amyloidosis
Oculoleptomeningeal Amyloidosis
Amyloid Neuropathies, Familial
Attrv122i-Related Amyloidosis
Attrv30m-Related Amyloidosis
Corino De Andrade's Disease
Amyloidosis, Leptomeningeal
Leptomeningeal Amyloidosis
Senile Cardiac Amyloidosis
Amyloid Polyneuropathy
Amyloidosis Ohio Type
Attrv30m Amyloidosis
Amyloid Neuropathies
Attr Cardiomyopathy
Amyloidosis Type 7
Attrm Amyloidosis
Attr Amyloidosis
Ttr Amyloidosis
Amyloidosis Vii
Paramyloidosis
Amyloidosis I
Amyl-Ttr
Hattr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
淀粉样变性,遗传性,甲状腺结合球蛋白相关,也称为甲状腺结合球蛋白淀粉样变性,与遗传性淀粉样变性和多神经病有关,症状包括神经痛、共济失调和便秘。与淀粉样变性,遗传性,甲状腺结合球蛋白相关有关的重要基因是TTR(甲状腺结合球蛋白),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和蛋白质代谢。在该疾病的背景下提到了恩格列净和三甲基腺苷。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型为肾病和多神经病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
6-9/10000
24
324
422

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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