Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)

遗传性神经痛性肌萎缩(来自ICD-11)
别称:
Neuritis with Brachial Predilection
Hereditary Neuralgic Amyotrophy
Napb
Hna
Amyotrophy, Hereditary Neuralgic, with Predilection for Brachial Plexus
Brachial Plexus Neuropathy, Hereditary
Hereditary Brachial Plexus Neuropathy
Brachial Plexus Neuritis
Amyotrophic Neuralgia
Neuralgic Amyotrophy
Brachial Neuralgia
Hereditary Neuralgic Amyotrophy with Predilection for Brachial Plexus
Heredofamilial Neuritis with Brachial Plexus Predilection
Familial Brachial Plexus Neuritis
Amyotrophy, Neuralgic, Hereditary
Shoulder Girdle Neuropathy
Acute Brachial Neuritis
Brachial Neuritis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩性脊髓侧索硬化症,又称神经性偏头痛,与臂丛神经炎和107型发育性和癫痫性脑病有关。与肌萎缩性脊髓侧索硬化症相关的基因是SEPTIN9(Septin 9)。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和胆碱能药物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为低反射和眼睑下垂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
2
11
29

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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