Amyloidosis, Finnish Type (AMYL5)

淀粉样变性芬兰型(来自ICD-11)
别称:
Finnish Type Amyloidosis
Meretoja Syndrome
Familial Amyloid Polyneuropathy Type Iv
Familial Amyloidosis, Finnish Type
Lattice Corneal Dystrophy Type Ii
Gelsolin Amyloidosis
Amyloid Cranial Neuropathy with Lattice Corneal Dystrophy
Amyloidosis Due to Mutant Gelsolin
Amyloidosis, Meretoja Type
Agel Amyloidosis
Amyloidosis V
Hereditary Amyloidosis, Finnish Type
Lattice Corneal Dystrophy, Gelsolin Type
Familial Amyloid Polyneuropathy, Type Iv
Type Iv Familial Amyloid Polyneuropathy
Familial Amyloid Polyneuropathy, Type V
Familial Amyloidosis Finnish Type
Lattice Corneal Dystrophy Type 2
Gelsolin-Related Amyloidosis
Meretoja Type Amyloidosis
Kymenlaakso Syndrome
Amyloidosis 5
Amyl5
Agel
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
芬兰型淀粉样变性,又称芬兰型淀粉样变性,与复发性角膜侵蚀和遗传性淀粉样变性有关,症状包括角膜网状变性、双侧面瘫和皮肤松弛。与芬兰型淀粉样变性有关的重要基因是GSN(凝溶蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为皮肤干燥和眼睛异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
14
143
36

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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