Amyloidosis, Familial Visceral (AMYL8)

家族性内脏淀粉样变(来自ICD-11)
别称:
Ostertag Type Amyloidosis
Familial Visceral Amyloidosis
Amyloidosis, 3 or More Types
German Type Amyloidosis
Amyloidosis, Systemic Nonneuropathic
Amyloidosis, Familial Renal
Renal Amyloidosis
Amyloidosis Viii
Familial Visceral Amyloidosis, Ostertag Type
Systemic Non-Neuropathic Amyloidosis
Systemic Nonneuropathic Amyloidosis
Hereditary Amyloid Nephropathy
Familial Amyloid Nephropathy
Familial Renal Amyloidosis
Amyloidosis, Visceral
Amyloid Nephropathy
Amyloidosis, Renal
Amyloidosis 8
Amyl8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
家族性内脏淀粉样变性,又称为奥斯特塔格型淀粉样变性,与周期性发热、家族性常染色体显性遗传和类风湿关节炎有关。与家族性内脏淀粉样变性相关的基因是B2M(β-2微球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。该病与药物秋水仙碱有关。相关组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括高血压和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
27
310
31

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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