Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 12 (ALS12)

肌萎缩侧索硬化症12型(来自翻译大模型)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis 12
Als12
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化症12型,也称为肌萎缩侧索硬化症12型,与肌萎缩侧索硬化症12型有关,伴有或不伴有额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症7型。与肌萎缩侧索硬化症12型有关的重要基因是OPTN(Optineurin),其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和行为/神经。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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17
148
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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