Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 15 (ALS15)
肌萎缩侧索硬化症15型(来自翻译大模型)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis 15, with or Without Frontotemporal Dementia
Amyotrophic Lateral Sclerosis 15
Als15
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化症15型,也称为肌萎缩侧索硬化症15型,伴有或不伴有额颞叶痴呆,与肌萎缩侧索硬化症15型伴有或不伴有额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症7型有关,症状包括舞蹈病和肌张力障碍。与肌萎缩侧索硬化症15型有关的重要基因是UBQLN2(泛素蛋白连接酶2),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括唾液腺和内皮组织,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
5
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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