Amyotrophic Lateral Sclerosis 21 (ALS21)
肌萎缩性脊髓侧索硬化症21型(来自ICD-11)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 21
Als21
Multisystem Proteinopathy 5
Msp5
Vocal Cord and Pharyngeal Dysfunction with Distal Myopathy, Formerly
Vocal Cord and Pharyngeal Dysfunction with Distal Myopathy
Distal Myopathy with Vocal Cord Weakness
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type 21
Myopathy, Distal, 2, Formerly
Myopathy, Distal 2
Distal Myopathy 2
Vcpdm, Formerly
Mpd2, Formerly
Vcpdm
Mpd2
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化21型,也称为肌萎缩侧索硬化21型,与远端肌病2型和远端遗传性运动神经元病7型有关,症状包括上运动神经元征象。与肌萎缩侧索硬化21型有关的重要基因是MATR3(Matrin 3),其相关通路/超级通路包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。相关组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括痴呆和远端感觉障碍。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
1
9
7
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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