Amyotrophic Lateral Sclerosis 18 (ALS18)

Alias:
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 18
Als18
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type 18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化18型,也称为肌萎缩侧索硬化18型,与侧索硬化和肌萎缩侧索硬化1有关。与肌萎缩侧索硬化18型相关的重要基因是PFN1(profilin 1),其相关通路/超通路包括肌萎缩侧索硬化(ALS)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛和构音障碍。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
12
138
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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