Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, Juvenile (ALS2)

青少年肌萎缩侧索硬化2型(来自ICD-11)

别称:

Als2

Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 2, Juvenile

Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 2

Amyotrophic Lateral Sclerosis 2

Als, Juvenile

Alsj

Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type Type 2

Amyotrophic Lateral Sclerosis Juvenile 2

Amyotrophic Lateral Sclerosis Juvenile

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌萎缩侧索硬化2型，青少年型，也称为als2，与闭锁综合症和肌萎缩侧索硬化15型有关，症状包括上运动神经元征象。与肌萎缩侧索硬化2型，青少年型有关的重要基因是ALS2（Alsin Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor ALS2），其相关通路/超通路包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为痉挛和脊柱侧弯。

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