Amyotrophic Lateral Sclerosis 16, Juvenile (ALS16)

Alias:
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 16
Als16
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type 16, Juvenile
Amyotrophic Lateral Sclerosis 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化16型,青少年型,也称为肌萎缩侧索硬化16型,与神经病、远端遗传性运动、常染色体隐性2型和远端脊髓性肌萎缩2型有关,症状包括肌肉痉挛和上运动神经元征象。与青少年型肌萎缩侧索硬化16型相关的基因是SIGMAR1(Sigma非阿片类细胞内受体1),其相关通路/超通路包括神经科学和脂氧素抑制中性粒细胞超氧产生。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射性和下肢痉挛。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
20
218
16

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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