Amyotrophic Lateral Sclerosis 16, Juvenile (ALS16)
青少年型肌萎缩侧索硬化症16型(来自ICD-11)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 16
Als16
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type 16, Juvenile
Amyotrophic Lateral Sclerosis 16
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化16型,青少年型,也称为肌萎缩侧索硬化16型,与神经病、远端遗传性运动、常染色体隐性2型和远端脊髓性肌萎缩2型有关,症状包括肌肉痉挛和上运动神经元征象。与青少年型肌萎缩侧索硬化16型相关的基因是SIGMAR1(Sigma非阿片类细胞内受体1),其相关通路/超通路包括神经科学和脂氧素抑制中性粒细胞超氧产生。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射性和下肢痉挛。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
10
16
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
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