Amyotrophic Lateral Sclerosis 4, Juvenile (ALS4)

青少年肌萎缩侧索硬化4型(来自ICD-11)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 4
Als4
Distal Hereditary Motor Neuropathy with Upper Motor Neuron Signs
Dhmn with Upper Motor Neuron Signs
Amyotrophic Lateral Sclerosis 4
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, with Pyramidal Features
Neuronopathy Distal Hereditary Motor with Pyramidal Features
Distal Hereditary Motor Neuropathy with Pyramidal Features
Sclerosis, Lateral, Amyotrophic, Type Type 4
Amyotrophic Lateral Sclerosis Juvenile 4
Als 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化4型,青少年型,也称为肌萎缩侧索硬化4型,与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化4型和眼动性失用症有关,症状包括上运动神经元征象。与青少年型肌萎缩侧索硬化4型相关的基因是SETX(塞纳塔克斯)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为异常锥体征和骨骼肌萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
23
212
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
IF
暂无数据
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