Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 6 (ALS6)
肌萎缩侧索硬化症6型(来自翻译大模型)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, Autosomal Recessive
Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, with or Without Frontotemporal Dementia
Autosomal Recessive Amyotrophic Lateral Sclerosis 6
Amyotrophic Lateral Sclerosis 6
Als6
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化症6型,也称为肌萎缩侧索硬化症6型,常染色体隐性遗传,与肌萎缩侧索硬化症6型合并或不合并额颞叶痴呆和/或额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症6型有关。与肌萎缩侧索硬化症6型有关的重要基因是FUS(FUS RNA结合蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学。相关组织包括内皮和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
36
55
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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