Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 5 (ALS5)
肌萎缩侧索硬化症5型(来自翻译大模型)
别称:
Amyotrophic Lateral Sclerosis 5
Als5
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩侧索硬化症5型,也称为肌萎缩侧索硬化症5型,与肌萎缩侧索硬化症6型和侧索硬化症有关,症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和异常锥体征。与肌萎缩侧索硬化症5型有关的重要基因是SPG11(SPG11囊泡运输相关,Spatacsin),其相关通路/超级通路包括心传导和MAPK-Erk通路。附属组织包括脊髓和内皮。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
5
9
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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