Aminoaciduria

氨基酸尿症与范可尼肾小管-肾小球综合征1型和哈特纳病有关。与氨基酸尿症有关的重要基因是CLTRN（Collectrin，氨基酸转运调节因子），其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及跨膜转运器的紊乱。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。