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中文Amino Acid Metabolic Disorder
氨基酸代谢障碍(来自翻译大模型)
别称:
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Inborn Errors of Amino Acid Metabolism
Disorder of Amino Acid Metabolism
Amino Acid Metabolism Disorders
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氨基酸代谢障碍，又称氨基酸代谢、遗传缺陷，与胱氨酸尿症和酪氨酸血症有关。与氨基酸代谢障碍有关的重要基因是CBS（半胱氨酸β合酶），其相关通路/超级通路包括感染性疾病和代谢。在该疾病的背景下提到了甲硝唑和生物素。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。
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相关ID：
MESH：D000592
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参考文献
MALACARDS
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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