Amme Complex (ATS-MR)

AMME复合征(来自ICD-11)

别称:

Alport Syndrome, Mental Retardation, Midface Hypoplasia, and Elliptocytosis

Ats-Mr

Alport Syndrome-Intellectual Disability-Midface Hypoplasia-Elliptocytosis Syndrome

Chromosome Xq22.3 Telomeric Deletion Syndrome

Amme Syndrome

Alport Syndrome with Intellectual Disability, Midface Hypoplasia and Elliptocytosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Amme Complex，又称Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症，与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex相关的基因是AMMEC（Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症）。附属组织包括肺和心脏，相关表型为鼻梁低垂和鼻孔前倾。

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