Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia5 (AI2A5)

釉质形成发育不良IIA5型(来自ICD-11)
别称:
Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type 2a5
Ai2a5
Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, 2a5
Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type Iia5
Amelogenesis Imperfecta, Type Iia5
Amelogenesis Imperfecta Type Iia5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
牙釉质发育不全,低矿化型,Iia5,又称牙釉质发育不全低矿化型2a5,与低矿化型牙釉质发育不全和T细胞和NK细胞免疫缺陷有关。与牙釉质发育不全,低矿化型,Iia5相关的基因是SLC24A4(溶质载体家族24成员4),其相关通路/超通路包括视网膜棒状细胞的视觉循环。相关表型包括龋齿和指甲发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
33
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

药物名称
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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