Amelogenesis Imperfecta, Type Ie (AI1E)

牙釉质发育不全IE型(来自ICD-11)
别称:
Amelogenesis Imperfecta Type 1e
Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, with Snow-Capped Teeth
Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation, X-Linked 1
Amelogenesis Imperfecta Type 1
Enamel Hypoplasia, X-Linked
Aih1
Amelogenesis Imperfecta, X-Linked 1
Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis Imperfecta Type Ie
Ai1e
Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type with Snow-Capped Teeth
Amelogenesis Imperfecta Hypomaturationtype with Snow-Capped Teeth
Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation, X-Linked 2
X-Linked Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic/hypomaturation 1
Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic/hypomaturation X-Linked 1
Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation Type 1e
Amelogenesis Imperfecta Local Hypoplastic Form
Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic Type
X-Linked Amelogenesis Imperfecta 1
Amelogenesis Imperfecta, Type 1e
X-Linked Amelogenesis Imperfecta
X-Linked Enamel Hypoplasia
Amelogenesis Imperfecta 1e
Enamel Hypoplasia X-Linked
Xai
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
牙釉质发育不全,类型Ie,也称为牙釉质发育不全类型1e,与牙釉质发育不全,类型IV和牙釉质发育不全,低/不成熟,X连锁2有关。与牙釉质发育不全,类型Ie相关的重要基因是AMELX(X连锁酪蛋白)。相关组织包括肝脏和皮肤,相关表型为前牙开咬错合和牙釉质发育不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
--
48
339
29

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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