Amelogenesis Imperfecta, Type Iiia (AI3A)

牙釉质发育不全3A型(来自ICD-11)

别称:

Amelogenesis Imperfecta Type 3

Adhcai

Amelogenesis Imperfecta Hypomineralization Type

Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis Imperfecta, Type Iii

Amelogenesis Imperfecta Type Iii

Amelogenesis Imperfecta Type 3a

Amelogenesis Imperfecta, Type 3

Ai3a

Ai3

Amelogenesis Imperfecta, Hypocalcification Type, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Amelogenesis Imperfecta Hypocalcification Type

Amelogenesis Imperfecta Hypocalcification Type Autosomal Dominant

Amelogenesis Imperfecta, Hypomineralization Type

Amelogenesis Imperfecta, Hypocalcification Type

Amelogenesis Imperfecta 3a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

牙釉质发育不全，类型IIIA，也称为牙釉质发育不全类型3，与牙釉质发育不全类型III和牙釉质发育不全类型IV有关。与牙釉质发育不全类型IIIA相关的重要基因是FAM83H（家族相似性83成员H），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节，以及胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。相关组织包括骨，相关表型包括牙颌畸形和牙釉质发育不全。

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