Amelogenesis Imperfecta, Type Ia (AI1A)

牙釉质发育不全1A型(来自ICD-11)
别称:
Amelogenesis Imperfecta Type 1a
Ai1a
Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic Type Ia
Amelogenesis Imperfecta Type Ia
Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic Type Ia
Amelogenesis Imperfecta 1a
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
牙釉质发育不全,I型a,也称为牙釉质发育不全I型a,与表皮松解性水疱病、连接4型、中间型和Kindler综合征有关。与牙釉质发育不全I型a有关的重要基因是LAMB3(层粘连蛋白亚基β3),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤,相关表型为牙釉质发育不全和釉质发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
42
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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