Amelogenesis Imperfecta, Type Ig (AI1G)

牙釉质发育不全IG型(来自ICD-11)

别称:

Enamel-Renal Syndrome

Amelogenesis Imperfecta Type 1g

Ers

Amelogenesis Imperfecta and Gingival Fibromatosis Syndrome

Enamel-Renal-Gingival Syndrome

Aigfs

Ai1g

Amelogenesis Imperfecta-Nephrocalcinosis Syndrome

Amelogenesis Imperfecta Nephrocalcinosis

Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic, with Nephrocalcinosis

Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic with Nephrocalcinosis

Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta with Nephrocalcinosis

Amelogenesis Imperfecta Type Ig

Amelogenesis Imperfecta 1g

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

牙釉质发育不全，类型Ig，也称为牙釉质-肾病综合征，与牙釉质发育不全低釉质型，ig和牙釉质发育不全有关，症状包括多尿。与牙釉质发育不全，类型Ig有关的重要基因是FAM20A（FAM20A高尔基体相关分泌途径假激酶），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和GPCR通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为牙龈增生和肾病。

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