Amelogenesis Imperfecta, Type Iv (AI4)

牙釉质发育不全4型(来自ICD-11)
别称:
Hypomaturation-Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta with Taurodontism
Amelogenesis Imperfecta Type 4
Aihht
Ai4
Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation-Hypoplastic Type, with Taurodontism
Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation-Hypoplastic Type with Taurodontism
Amelogenesis Imperfecta 2 Hypocalcification Type
Amelogenesis Imperfecta Hypomineralization Type
Amelogenesis Imperfecta with Taurodontism
Amelogenesis Imperfecta Type Iv
Amelogenesis Imperfecta 4
Ait
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
牙釉质发育不全,类型IV,也被称为低成熟度-低釉质发育不全伴牙槽突增大,与牙釉质发育不全,低成熟度型,IIA2和牙釉质发育不全,IIIA型有关。与牙釉质发育不全,类型IV有关的重要基因是DLX3(远端缺失同源盒3),其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)调节。相关表型为牙齿黄色和棕色变色以及釉质发育不全
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
11
61
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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