Amelogenesis Imperfecta, Type Ib (AI1B)

牙釉质发育不全1B型(来自ICD-11)

别称:

Ai1b

Aih2

Amelogenesis Imperfecta - Hypoplastic Autosomal Dominant - Local

Hereditary Localized Enamel Hypoplasia

Amelogenesis Imperfecta Type 1b

Amelogenesis Imperfecta Type Ib

Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic Local, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Hypoplastic Local Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic Local Autosomal Dominant

Enamel Hypoplasia, Hereditary Localized

Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic 2

Amelogenesis Imperfecta 1b

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

牙釉质发育不全，类型IB，也称为AI1B，与牙釉质发育不全和牙釉质发育不全，类型IE有关。与牙釉质发育不全，类型IB相关的基因是ENAM（釉原蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节，以及胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型为牙釉质发育不全和shRNA丰度增加（Z-score>2）。

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