Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia1 (AI2A1)

成熟不良型牙釉质生长不全IIA1型(来自ICD-11)
别称:
Amelogenesis Imperfecta, Pigmented Hypomaturation Type, 1
Amelogenesis Imperfecta, Type Iia1
Ai2a1
Amelogenesis Imperfecta Pigmented Hypomaturation Type 1
Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, 2a1
Amelogenesis Imperfecta 2 Hypocalcification Type
Amelogenesis Imperfecta Hypomineralization Type
Amelogenesis Imperfecta Type 2a1
Aiph
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
牙釉质发育不全,低矿化型,Iia1,也称为牙釉质发育不全,色素沉着型,1,与牙釉质发育不全,IIIA型和牙釉质发育不全2a1有关。与牙釉质发育不全,低矿化型,Iia1相关的基因是KLK4(激肽释放酶相关肽酶4)。相关组织包括乳腺和前列腺,相关表型为牙齿黄褐色变色和牙釉质发育不全。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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