Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation, X-Linked 2 (AIH3)

先天性牙釉质发育不全，X连锁型2型，低釉质/低成熟型(来自翻译大模型)

别称:

X-Linked Amelogenesis Imperfecta Hypoplastic/hypomaturation 2

Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation, X-Linked 1

Amelogenesis Imperfecta 3, Hypoplastic Type, Formerly

Amelogenesis Imperfecta, Type Ie, X-Linked 2

Amelogenesis Imperfecta-3, Hypoplastic Type

Amelogenesis Imperfecta Type Ie X-Linked 2

Amelogenesis Imperfecta 3 Hypoplastic Type

Enamel Hypoplasia, X-Linked

X-Linked Enamel Hypoplasia

Aih3, Formerly

Aih3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

牙釉质发育不全，低/低成熟，X连锁2，也称为X连锁牙釉质发育不全低/低成熟2，与牙釉质发育不全，类型IE和牙釉质发育不全有关。与牙釉质发育不全，低/低成熟，X连锁2相关的基因是AIH3（牙釉质发育不全3，低/低成熟型），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。相关表型为牙釉质发育不全。

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