Amelogenesis Imperfecta (AI)

(牙釉质发育不全)(来自翻译大模型)
别称:
Ai - [amelogenesis Imperfecta]
Congenital Enamel Hypoplasia
Ai
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
牙釉质发育不全,也称为牙釉质发育不全,与牙釉质发育不全,类型IIIA和牙釉质发育不全,类型IE有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX(X连锁的牙本质蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)摄取的调节。该病的药物治疗中提到了水杨酸。相关组织包括牙、骨和肾,相关表型为牙齿颜色异常和牙齿黄棕色变色。
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相关ID:
MESH:D000567
ICD11:1923123066

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X隐
常隐
常显
X染色体
新生儿
1-9/100000
115
1259
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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