Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital, 1 (CAMT1)

先天性无巨核细胞性血小板减少症1型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia

Camt

Thrombocytopenia, Congenital Amegakaryocytic

Thrombocytopenia, Megakaryocytic, Congenital, Type 1

Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenic Purpura

Thrombocytopenia, Amegakaryocytic, Congenital

Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital

Camt1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性巨核细胞减少性血小板减少症1型，也称为先天性巨核细胞减少性血小板减少症，与原发性血小板增多症和全血细胞减少症有关。与先天性巨核细胞减少性血小板减少症1型相关的重要基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，Mechlorethamine和Melphalan已被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为异常血红蛋白和血小板减少症。

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