Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital, 1 (CAMT1)

先天性巨核细胞减少性血小板减少症1型，也称为先天性巨核细胞减少性血小板减少症，与原发性血小板增多症和全血细胞减少症有关。与先天性巨核细胞减少性血小板减少症1型相关的重要基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，Mechlorethamine和Melphalan已被提及。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为异常血红蛋白和血小板减少症。