Amed Syndrome, Digenic (AMEDS)

双基因AMED综合征(来自ICD-11)

别称:

Amed Syndrome

Ameds

Bone Marrow Failure Syndrome 7, Digenic

Bmfs7

Aplastic Anemia-Intellectual Disability-Dwarfism Syndrome

Aldehyde Degradation Deficiency Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Amed 综合症，二基因，也被称为 Amed 综合症，与酒精依赖和范可尼贫血，补充组 A 有关。与 Amed 综合症，二基因相关的基因是 ADH5（乙醇脱氢酶 5（III 类），Chi 肽），其相关通路/超通路包括代谢途径生物转化阶段 I 和 II 和由细胞色素 P450 进行的氧化。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为智力障碍和矮小。

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