Amed Syndrome, Digenic (AMEDS)

Amed 综合症，二基因，也被称为 Amed 综合症，与酒精依赖和范可尼贫血，补充组 A 有关。与 Amed 综合症，二基因相关的基因是 ADH5（乙醇脱氢酶 5（III 类），Chi 肽），其相关通路/超通路包括代谢途径生物转化阶段 I 和 II 和由细胞色素 P450 进行的氧化。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为智力障碍和矮小。