登录|免费注册
中文Alzahrani-Kuwahara Syndrome (ALKUS)
Alzahrani-Kuwahara综合征(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Cataracts
Alkus
加入收藏
Alzahrani-Kuwahara 综合症，也被称为具有面容畸形和白内障的神经发育障碍。与 Alzahrani-Kuwahara 综合症相关的重要基因是 SMG8（SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor）。相关组织包括心脏和大脑，相关表型为全球发育延迟和小头畸形。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
