Alzheimer Disease 3 (AD3)

阿尔茨海默病3型(来自ICD-11)
别称:
Alzheimer Disease, Type 3
Ad3
Alzheimer Disease, Type 3, with Spastic Paraparesis and Unusual Plaques
Alzheimer Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia
Alzheimer's Disease 3
Alzheimer Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Unusual Plaques
Familial Alzheimer Disease 3 with Spastic Paraparesis and Unusual Plaques
Familial Alzheimer Disease 3 with Spastic Paraparesis and Apraxia
Alzheimer Disease, Protection Against, Due to Apoe3-Christchurch
Alzheimer Disease, Type 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia
Early-Onset Familial Alzheimer Disease 3
Alzheimer Disease, Familial, Type 3
Alzheimer Disease 3, Early-Onset
Alzheimer Disease 3, Early Onset
Alzheimer Disease, Familial, 3
Alzheimer Disease Familial 3
Familial Alzheimer Disease 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿尔茨海默病3型,也称为阿尔茨海默病3型,与早发型常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关,症状包括肌阵挛、癫痫发作和外锥体系运动功能异常。与阿尔茨海默病3型有关的重要基因是PSEN1(前体蛋白1),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有左乙拉西坦和拉科酰胺。相关组织包括大脑和皮层,相关表型为癫痫发作和失语症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
8
170
240

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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