Alazami Syndrome (ALAZS)

Alazami综合征(来自ICD-11)
别称:
Microcephalic Primordial Dwarfism, Alazami Type
Alazs
Facial Dysmorphism, Intellectual Disability, and Primordial Dwarfism
Facial Dysmorphism Intellectual Disability and Primordial Dwarfism
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Alazami 综合症,也被称为微小头原发性矮小症,Alazami 型,与持续性原发性玻璃体增生,常染色体隐性,双基因有关。与 Alazami 综合症相关的重要基因是 LARP7(La Ribonucleoprotein 7,转录调节因子)。附属组织包括眼睛和睾丸,相关表型包括广泛分离的牙齿和智力障碍,严重
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
2
39
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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