Alexander Disease (ALXDRD)

亚历山大病(来自ICD-11)
别称:
Alexander's Disease
Axd
Alxdrd
Fibrinoid Degeneration of Astrocytes
Leukodystrophy with Rosenthal Fibers
Dysmyelinogenic Leukodystrophy
Demyelinogenic Leukodystrophy
Alexander's Leukodystrophy
Alexander Disease Type Ii
Alexanders Leukodystrophy
Alexander Disease Type I
Alexanders Disease
Axd Type Ii
Axd Type I
Alx
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Alexander病,又名Alexander病,与白质营养不良和多系统萎缩1有关,症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与Alexander病有关的重要基因是GFAP(胶质纤维酸性蛋白),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通和GDNF信号通路。药物甲硝唑已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为巨脑和智力障碍
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相关ID:
MESH:D038261
ICD11:2023359698

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
32
361
95

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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