Alveolar Soft Part Sarcoma (ASPS)

肺泡软组织部分肉瘤(来自ICD-11)
别称:
Asps
Alveolar Soft Tissue Sarcoma
Sarcoma, Alveolar Soft Part
Alveolar Soft-Part Sarcoma
Childhood Alveolar Soft-Part Sarcoma
Adult Alveolar Soft-Part Sarcoma
Sarcoma Alveolar Soft Part
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肺泡软组织肉瘤,也称为 ASPS,与肉瘤和颗粒细胞瘤有关。与肺泡软组织肉瘤相关的重要基因是 ASPSCR1 (ASPSCR1 Tether For SLC2A4, UBX Domain Containing),其相关通路/超级通路包括间充质干细胞和特异性标记物以及 DUX4 在 FSHD1 中的病理生理作用。在该疾病的背景下提到了达卡巴嗪和美克洛利嗪。附属组织包括肺和肝,相关表型为肺泡软组织肉瘤和正常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
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32
481
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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