Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC)

儿童交替性偏瘫(来自翻译大模型)
别称:
Ahc
Alternating Hemiplegia
Hemiplegia, Alternating, of Childhood
Alternating Hemiplegia Syndrome
Hemiplegia, Crossed
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
儿童交替性偏瘫,也称为AHC,与家族性偏瘫性偏头痛和发作性共济失调,类型6有关,症状包括偏瘫,偏瘫,软瘫和偏瘫,短暂的。与儿童交替性偏瘫有关的重要基因是ATP1A2(ATPase Na+/K+ Transporting Subunit Alpha 2),其相关通路/超通路包括传染病和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下提到了甘油和二氢钠。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为胃肠道异常和胃肠道动力障碍。
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相关ID:
MESH:C536589

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
1-9/1000000
39
360
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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