Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked (ATRX)

X连锁α-地中海贫血/智力发育受损综合征(来自ICD-11)

别称:

Atr-X Syndrome

Atr-X

Atrx

Alpha-Thalassemia/mental Retardation Syndrome, Nondeletion Type, X-Linked

Alpha-Thalassemia/mental Retardation Syndrome, Nondeletion Type

Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome

Alpha Thalassemia-X-Linked Intellectual Disability Syndrome

Alpha-Thalassemia/mental Retardation Syndrome, X-Linked

X-Linked Alpha Thalassemia Mental Retardation Syndrome

Thalassemia, Alpha/mental Retardation Syndrome

Alpha Thalassemia-Mental Retardation Syndrome

Atr, Nondeletion Type

Atr Nondeletion Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍性X连锁综合症，也被称为atr-x综合症，与阿尔法-地中海贫血和沃纳综合症有关，症状包括便秘。与阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍性X连锁综合症相关的基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。相关组织包括舌和骨髓，相关表型为智力障碍和癫痫。

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