Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 1 (APMR1)

斑秃-智力障碍综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Alopecia-Mental Retardation Syndrome 1
Amr Syndrome
Apmr1
Alopecia with Mental Retardation Syndrome 1
Alopecia with Severe Intellectual Deficit
Amr Syndrome 1
Apmr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 1,也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 1,与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 1 有关的重要基因是 AHSG(Alpha 2-HS Glycoprotein),其相关通路/超通路包括 Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) 的调节。相关表型包括智力障碍、严重和脱发。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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3
17
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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