Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, Deletion Type (HBHR)

缺失型α-地中海贫血/智力发育受损综合征(来自ICD-11)
别称:
Atr-16 Syndrome
Alpha-Thalassemia/mental Retardation Syndrome, Chromosome 16-Related
Alpha-Thalassemia/mental Retardation Syndrome, Deletion-Type
Alpha-Thalassemia Mental Retardation Syndrome, Deletion-Type
Alpha Thalassemia-Mental Retardation Syndrome
Hemoglobin H-Related Mental Retardation
Mental Retardation with Hemoglobin H
Chromosome 16p Deletion Syndrome
Chromosome 16p Deletion
Atr, Deletion-Type
Hbhr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, Deletion Type, also known as atr-16 syndrome, is related to alpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1 and syndrome with alpha-thalassemia as a major feature. An important gene associated with Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, Deletion Type is HBHR (Alpha-Thalassemia/Mental Retardation Syndrome, Type 1). Affiliated tissues include tongue, and related phenotypes are intellectual disability and abnormal erythrocyte morphology.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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