Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 2 (APMR2)

脱发-智力障碍综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Alopecia-Mental Retardation Syndrome 2
Alopecia with Mental Retardation Syndrome 2
Apmr2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 2(脱发-智力障碍综合症2),又称为脱发-智力障碍综合症2,与脱发-智力障碍综合症1和先天性脱发有关。Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 2相关的重要的基因是APMR2(脱发-智力障碍综合症2)。相关的表型是智力障碍和全秃。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
33
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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