Alport Syndrome 1, X-Linked (ATS1)

X-连锁Alport综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Nephropathy and Deafness, X-Linked
Ats1
Nephritis-Deafness Syndrome, X-Linked
Alport Syndrome, X-Linked Recessive
X-Linked Alport Syndrome
Ats
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Alport 综合征 1 型,X 连锁,也称为 X 连锁肾病和耳聋,与 X 连锁 Alport 综合征弥漫性平滑肌瘤病和动脉扭曲综合征有关。与 Alport 综合征 1 型,X 连锁有关的重要基因是 COL4A5 (IV 型胶原α5链)。Enalapril 和 Enalaprilat 已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和内皮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
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1
7
162

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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