Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive (ATS2)

常染色体隐性Alport综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Ats2
Alport Syndrome, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Alport Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Alport 综合症 2, 常染色体隐性型,也被称为 ats2,与 Alport 综合症 3b, 常染色体隐性和常染色体隐性 Alport 综合症有关。与 Alport 综合症 2, 常染色体隐性型相关的基因是 COL4A4 (IV 型胶原α4链),其相关通路/超通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases 调节的肌动蛋白细胞骨架和非整合素膜-ECM 交互作用。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括高血压和听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
19
79

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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