Alport Syndrome 2, Autosomal Recessive (ATS2)

Alport 综合症 2, 常染色体隐性型，也被称为 ats2，与 Alport 综合症 3b, 常染色体隐性和常染色体隐性 Alport 综合症有关。与 Alport 综合症 2, 常染色体隐性型相关的基因是 COL4A4 (IV 型胶原α4链)，其相关通路/超通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases 调节的肌动蛋白细胞骨架和非整合素膜-ECM 交互作用。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括高血压和听力障碍。