Alpha-1-Antitrypsin Deficiency (A1ATD)

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(来自ICD-11)

别称:

Alpha 1-Antitrypsin Deficiency

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Alpha-1-Proteinase Inhibitor Deficiency

Emphysema Due to Aat Deficiency

Alpha1-Antitrypsin Deficiency

Aat Deficiency

A1atd

Aatd

Hemorrhagic Diathesis Due to Antithrombin Pittsburgh

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency, Autosomal Recessive

Emphysema-Cirrhosis, Due to Aat Deficiency

Aatd - [alpha-1-Antitrypsin] Deficiency

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency

Emphysema, Hereditary Pulmonary

Alpha-1 Antiprotease Deficiency

Hereditary Pulmonary Emphysema

Alpha-1 Related Emphysema

Inherited Emphysema

Genetic Emphysema

A1at Deficiency

Aat

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

α1-抗胰蛋白酶缺乏症，也称为α1-抗胰蛋白酶缺乏症，与肺气肿和肝病有关，症状包括咳嗽、咯血和打鼾。与α1-抗胰蛋白酶缺乏症有关的重要基因是SERPINA1（丝氨酸蛋白酶家族A成员1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和防御素。在该疾病的背景下提到了二巯基丙醇和蛋白质C。附属组织包括肝和肺，相关表型为肺气肿和肝功能衰竭。

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