Alpha-Thalassemia (A-THAL)

α-地中海贫血(来自ICD-11)
别称:
Alpha Thalassemia
Alpha Thalassaemia
Alpha Plus Thalassemia
Alpha Thalassaemia Syndrome
Thalassemias, Alpha-
Thalassemia, Alpha-
Thalassemia, Alpha
Α-Thalassemia
Thalassemia
a-Thal
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
α-地中海贫血,也称为α地中海贫血,与血红蛋白h疾病和α地中海贫血-智力障碍综合征1型有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与α-地中海贫血有关的重要基因是HBA2(血红蛋白亚基α2),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下提到了Peginterferon alfa-2b和Metformin这两种药物。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型为小细胞贫血和异常血红蛋白。
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相关ID:
MESH:D017085
ICD11:531667506

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-5/10000
96
852
108

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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