Alopecia Universalis Congenita (ALUNC)

先天性全秃(来自ICD-11)
别称:
Alopecia Universalis
Alunc
Atrichia, Generalized
Atrichia Generalized
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性全秃,又称全秃,与免疫缺陷41、淋巴增殖和自身免疫以及脊柱炎1有关。与先天性全秃有关的重要基因是HR(HR赖氨酸去甲基化酶和核受体共抑制因子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松醋酸酯。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为无睫毛和无眉毛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-5/10000
19
264
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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