Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogonadism

脱发-智力障碍综合征伴癫痫和高促性腺激素性低促性腺功能减退症(来自翻译大模型)
别称:
Alopecia-Intellectual Disability-Hypergonadotropic Hypogonadism Syndrome
Devriendt-Vandenberghe-Fryns Syndrome
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
脱发-智力障碍-癫痫-高促性腺激素性性腺功能减退症,又称脱发-智力障碍-高促性腺激素性性腺功能减退症。相关组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括智力障碍、轻度和高促性腺激素性性腺功能减退症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
--
--
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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