Alpha-2-Plasmin Inhibitor Deficiency (APLID)

α-2-纤溶酶抑制因子缺乏(来自ICD-11)
别称:
Plasmin Inhibitor Deficiency
Antiplasmin Deficiency
Antiplasmin Defiency
Aplid
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
α-2纤溶酶抑制剂缺乏症,也称为纤溶酶抑制剂缺乏症,与出血性疾病和严重子痫前期有关。与α-2纤溶酶抑制剂缺乏症相关的基因是SERPINF2(丝氨酸蛋白酶家族F成员2),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。相关组织包括全血和心脏,相关表型为易瘀伤和创伤后持续出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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5
33
13

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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