Alpha-2-Plasmin Inhibitor Deficiency (APLID)

Alias:
Plasmin Inhibitor Deficiency
Antiplasmin Deficiency
Antiplasmin Defiency
Aplid
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
α-2纤溶酶抑制剂缺乏症,也称为纤溶酶抑制剂缺乏症,与出血性疾病和严重子痫前期有关。与α-2纤溶酶抑制剂缺乏症相关的基因是SERPINF2(丝氨酸蛋白酶家族F成员2),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。相关组织包括全血和心脏,相关表型为易瘀伤和创伤后持续出血。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
孩童期
--
5
33
13

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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